Gen düzenlemede önemli adım

Yapay zekanın sunduğu yenilikler, genetik hastalıkların tedavisinde devrim niteliğinde bir adım atılmasına olanak tanıyor. Tüm canlıların vücudunda bulunan hücreler, benzer genetik kodlar içeriyor; bu kodlar DNA olarak biliniyor. Ancak, hangi genlerin aktif olduğu, hücrenin işlevine bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Bu süreçte, cis-düzenleyici elementler (CRE) denilen “DNA butonları” kritik bir rol oynuyor. Bu elementler, doğru genlerin doğru zamanda aktive edilmesini sağlayarak hücrelerin işlevselliğini belirliyor.

Bilim insanları, son yıllarda hücrelerde gen değişimi yapabilme kabiliyetini artırmış olsalar da, genlerin sadece belirli hücre tiplerinde “açılıp kapatılmasını” başarmak oldukça karmaşık bir süreç olarak kalmaktaydı.

İstenildiği Gibi Müdahale Edilemiyordu

Independent Türkçe’nin haberine göre, bu zorluğun en temel nedeni, farklı işlevlere sahip CRE’lerin davranışlarının öngörülememesiydi. Örneğin, insan genomunda binlerce farklı CRE bulunmasına rağmen, bilim insanları bu CRE’lerin “dilini” tam olarak çözememişti. Bu durum, müdahalelerin yeterince etkili olmasını engelliyordu.

Jackson Laboratuvarı, Massachusetts Teknoloji Enstitüsü (MIT), Harvard Üniversitesi’ne bağlı Broad Enstitüsü ve Yale Üniversitesi’nden gelen araştırmacılar, bu sorunu aşmak için yapay zekanın gücünden faydalandılar. Önde gelen hakemli dergi Nature’da 23 Ekim tarihinde yayımlanan çalışmada, derin öğrenme yöntemini kullanarak CRE aktivitesini tahmin edebilen bir yapay zeka modeli geliştirdiler.

Bilim insanları, kan, karaciğer ve beyin hücrelerindeki CRE aktivitelerini ölçerek bu modelin eğitimini sağladılar. Eğitim süreci sonunda, yapay zeka neredeyse sonsuz sayıda kombinasyona sahip dizilimlerdeki CRE aktivitelerini oldukça doğru bir şekilde tahmin edebildi.

Sonrasında, araştırmacılar başka bir platformda, belirli hücre tiplerindeki gen ifadesini kontrol edebilen binlerce yeni CRE tasarladılar. Bu sentetik CRE’ler, canlı hayvanlar üzerinde test edildi ve ekip, bir proteini sadece gelişim aşamasındaki zebra balıklarının karaciğerinde aktive etmeyi başardı. Bu önemli gelişme, diğer hücre ve dokuları etkilemeden belirli bir bölgede gen kontrolü sağlamayı mümkün kıldı. Bu yenilik, genetik hastalıklara karşı yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine zemin hazırlayabilir.

Jackson Laboratuvarı’ndan çalışmanın ortak yazarı Ryan Tewhey, “Bu teknoloji, önceden tanımlanmış işlevlere sahip yeni düzenleyici unsurların yazılmasına giden yolu açıyor,” diyerek ekliyor: “Bu tür araçlar temel araştırmalarda oldukça değerli olacak. Ancak, aynı zamanda spesifik hücre tiplerinde gen ifadesini kontrol etmek amacıyla tedavi süreçlerinde de kullanılabilir ve bu durum, önemli biyomedikal etkiler yaratabilir.”