Bu saç rengi ölümcül hastalığın belirtisi!

Griscelli Sendromu Nedir?

Griscelli sendromu, bağışıklık sistemini zayıflatan ve basit bir soğuk algınlığında bile hayati riskler taşıyabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bugüne kadar, bu sendrom yalnızca birkaç yüz bebekte tespit edilmiştir.

Bu sendromun en belirgin özelliği, bebeklerin saç rengindeki değişikliklerdir. Griscelli sendromu, cilt ve saçta pigment üreten hücrelerdeki anormalliklerle ilişkilidir. Bu nedenle, affected bireyler gri-beyaz renkte saçlara, kaşlara ve bazen de ciltte benzer bir renge sahip olabilirler.

Griscelli Sendromunun Tipleri

Griscelli sendromu, üç farklı tipe ayrılmaktadır:

• Tip 1: Bu tip, bireylerde ciddi enfeksiyonlara yatkınlık ve nörolojik sorunlar görülebilir. Genellikle, RAB27A genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
• Tip 2: Melanositlerin (pigment hücreleri) anormal birleşimine yol açar ve ciltte gümüşi bir görünüm ile karakterizedir. Genellikle MYO5A genindeki mutasyonlar ile ilişkilidir.
• Tip 3: En nadir formdur ve genellikle MELAN genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Genellikle daha hafif semptomlar gösterir.

Hindistan’daki araştırmacı doktorlar, Griscelli sendromu hakkında farkındalığı artırmak amacıyla harekete geçmiştir. İki yeni vaka örneği üzerinden, hastalığın nasıl test edileceği ve tedavi edileceği konusunda bilgi vererek hızlı ve erken müdahalenin bu çocukların yaşamlarını kurtarmada önemli bir fark yaratabileceğini umuyorlar.

Vaka Raporları ve Örnekler

Doktorların hazırladığı vaka raporunda şu ifadeler yer almaktadır: “Yenidoğanlarda görülen gümüş saç sendromu, altta yatan ciddi bir sistemik hastalığın benzersiz bir sunumu olabilir ve bu sendromların yenidoğan dönemindeki kesin sunumu henüz bilinmemektedir.” İki bebek, Hindistan’da farklı zamanlarda gri-beyaz saçlarla doğmuştur. Oxford Medical Case Reports dergisinde yayımlanan vaka raporuna göre, her ikisine de Griscelli sendromu teşhisi konulmuş ve doğduktan birkaç ay sonra hayatlarını kaybetmişlerdir.

İlk bebek, erken doğmuş olup, gümüş rengi saçları Griscelli sendromuna yakalandığını doğrulamıştır. Ayrıca, doğuştan gümüş saçlı ve gelişimsel gecikmeleri olan bir ablası daha vardır. Doktorlar, bebeği yenidoğan yoğun bakım ünitesinde takip ederek, taburcu olabileceği kadar güçlenmesini sağladılar. Ancak, taburcu olduktan sadece bir hafta sonra akciğer yetmezliği nedeniyle hastaneye geri döndü ve ne yazık ki 24 saat içinde hayatını kaybetti.

İkinci bebek ise, henüz 28 haftalıkken, ince gümüş renkli tüylerle dünyaya geldi. Sol akciğerinde şekil bozukluğu vardı, ancak durumu stabil görünüyordu ve prematüre doğduğundan dolayı solunum cihazına bağlandı. Doktorlar, bu bebeğe de Griscelli sendromu teşhisi koydu. Hastanede zatürre geçirdi ve maalesef hayatını kaybetti.

Bu iki vaka, 1978 yılında Fransız hekim Claude Griscelli tarafından tanımlanan bu hastalığın teşhisi konulan yalnızca 769 kişiden biridir. Hastalığın hangi türlerinin ölümle sonuçlandığı tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı türlerinin özellikle ölümcül olabileceği biliniyor. Doktorlar, kayıt altına alınan vaka sayısından daha fazla vaka olup olmadığından emin değiller, ancak bu durum, dünya genelinde yılda ortalama 15 kişiyi etkilediği anlamına geliyor.

Griscelli Sendromunun Yaşam Kalitesi Üzerindeki Etkileri

Griscelli sendromunun üç tipi, karakteristik saç özellikleriyle ortak bir paydada buluşsalar da, her biri, bu durumu yaşayan bireylerin yaşam kaliteleri açısından büyük farklılıklar göstermektedir.

Bu genetik durum, saçtaki pigment miktarını etkiler. Ancak her tip, farklı biyolojik sistemleri etkileyerek çeşitli belirtilere yol açar:

• Tip 1: Bu bireylerde, ciddi nörolojik sorunlar, kas ve gelişimsel gecikmeler gelişme eğilimindedir. Genellikle bebeklikten sonra hayatta kalabilirler, ancak ciddi zihinsel engellerle başa çıkmak zorunda kalabilirler.
• Tip 2: Bu tip, Mumbai’deki vaka çalışmasında doğan iki bebek gibi, şiddetli enfeksiyon ve zayıf bağışıklık sistemleri geçmişi taşır. Bu en ölümcül form olarak bilinir.

Griscelli sendromu, bağışıklık sisteminin zayıflaması nedeniyle bazen kısmi albinizm ile ilişkilendirilir. Kemik iliği veya kök hücre nakli ile erken tedavi edilmeleri durumunda bebekler hayatta kalabilir, ancak birçok vaka daha kötü sonuçlarla karşılaşmaktadır. Özellikle Tip 2’nin şiddetli vakalarında, vücudun beyaz kan hücreleri diğer kan hücrelerine saldırmaya başlar; bu duruma hemofagositik sendrom (HS) denir.

Bu anormal hücreler dalak ve karaciğerde toplanarak şişmeye, ateşe, enfeksiyona ve bazı durumlarda ölüme neden olabilir. Suudi Arabistan’daki Kral Faisai Hastanesi’nden dermatolog Dr. Saud A Alobaida, “HS genellikle çocuk kemik iliği nakli almazsa ölümle sonuçlanır.” şeklinde açıklamada bulunmuştur.

Tip 3: Griscelli sendromunun bu tipine sahip bireyler, belirgin gümüşi kirpikleri, kaşları ve saçları dışında genellikle normal bir yaşam sürmektedirler. Mumbai’deki iki vakadan farklı olarak, doktorlar Griscelli sendromuyla doğan bebeklerin kurtarıldığı başarılı vakaları da bildirmiştir. Örneğin, USC Keck Tıp Fakültesi’nde 2012 yılında yapılan bir çalışmada, başarılı bir vaka örneği sunulmuştur. Bebek, doğduktan kısa bir süre sonra sendromla teşhis edilmiştir; çünkü açık tenli ve kalın, gri saçlı olarak dünyaya gelmiştir. Anne ve babası ise koyu tenli ve saçlı olduğu için, doktorlar hemen bir anormallik olduğunu düşünmüşlerdir.

Bebek, doğumundan iki hafta sonra özel bir hastaneye nakledilerek hızla tedaviye başlanmıştır. 5 aylıkken çocuğa kemik iliği ve kök hücre nakli yapılmış ve doktorlar üç ay sonra hastanın hayatta ve sağlıklı olduğunu bildirmiştir.