Wilson hastalığı nedir?

Özellikle 5 ile 45 yaş arasındaki insanlarda gözüken Wilson hastalığı çok bilinmemesine rağmen birçok hastalığa sebebiyet veriyor. Peki, Wilson hastalığı nedir? Wilson hastalığı neden olur? Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

WİLSON HASTALIĞI NEDİR?

Wilson Hastalığı (WH) bakır metabolizmasının bozulması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Karaciğer ve beyin başta olmak üzere daha pek çok organda biriken bakırın yol açtığı organ hasarları, çeşitli yakınma ve bulgulara yol açar. WH tedavi edilmediği takdirde ölümcül seyirli olabilir. WH nadir bir hastalık olup çeşitli toplumlarda görülme sıklığı % 0.3-0.7 arasında bildirilmiştir. Hastalığın en sık görülme yaşları 5 ile 45 yaş arasıdır ancak çok nadir olarak 3 yaştan 63 yaşa kadar olgular da bildirilmiştir. Hastalığa ait bulgular 6-10 yaşlarında saptanabilmekte, erken tanı alamayan hastalarda ise sıklıkla 20-30’lu yaşlarda karaciğer ve beyin tutulumuna bağlı şikayet ve bulgular ortaya çıkmaktadır.

WİLSON HASTALIĞI NEDEN OLUR?

WH otomozal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinde de hastalığı taşıyan genetik mutasyonun olması gereklidir. Bu durumda doğacak çocuklar %25 olasılıkla sağlıklı, % 50 olasılıkla taşıyıcı ve%25 olasılıkla da maalesef hasta olacaktır.

WİLSON HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

• Karaciğer Problemleri: Wilson hastalığı genellikle karaciğerde bakır birikimi ile ilişkilidir. Karaciğer problemleri, karaciğer büyümesi, sarılık, karın ağrısı ve karaciğer yetmezliği gibi belirtilere neden olabilir.
• Nörolojik Belirtiler: Bakır birikimi, sinir sistemini etkileyebilir. Bu durum, titreme, kas koordinasyonu kaybı, yürüme zorlukları, konuşma bozuklukları ve diğer nörolojik belirtilere yol açabilir.
• Göz Problemleri: Wilson hastalığı, gözlerdeki bakır birikimine bağlı olarak kaynaklı bir durum olan “Kayser-Fleischer halkası” adı verilen bir belirtiye neden olabilir. Bu durumda, gözün ön kısmında bakır birikimi nedeniyle yeşil-kahverengi bir halka oluşur.
• Mental ve Duygusal Belirtiler: Wilson hastalığı, mental ve duygusal durumları da etkileyebilir. Bunlar arasında depresyon, anksiyete, bipolar bozukluk benzeri belirtiler ve diğer psikiyatrik sorunlar yer alabilir.
• Hematolojik Belirtiler: Wilson hastalığı bazen kanın bakır seviyelerini etkileyebilir ve bu da anemi gibi hematolojik sorunlara yol açabilir.